Гошеова болест - дијагноза након генетског тестирања?

Да ли се генетско тестирање може користити за дијагнозу Гошеове болести?

У рутинском генетском испитивању материјала за амниоцентезу, Гошеова болест се не може открити, јер се испитује само кариотип фетуса. Да би се открио ген одговоран за појаву Гауцхерове болести, потребно је високоспецијализовано истраживање усмерено на овај ген, другим речима, ген се може тестирати, али не у рутинским генетским тестовима.

Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Доцент на Одељењу за акушерство и гинекологију Медицинског универзитета у Варшави. Прихватам приватно у Варшави на ул. Красинскиего 16 м 50 (регистрација је могућа сваког дана од 8 до 20 сати).