Мојем детету је дијагностикована класична фенилкетонурија када је имало 11 дана. Извршени су генетски тестови и нису откривене мутације. Шта ово показује? Тестирано је 106 најчешћих мутација.
Пошто је на основу биохемијских тестова вашем детету клинички дијагностикована класична фенилкетонурија, генетску дијагностику треба наставити. До сада су искључене само најчешће мутације, што значи да мутације одговорне за болест вашег детета треба тражити негде другде у гену ПАХ.
Ако методом секвенцирања испитује цео ген и не успе да открије две патогене мутације (болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, па дете, да би се разболело, мора да наследи оштећену копију гена и од оца и од мајке), тада се тест може размотрити другом методом (МЛПА) ка присуству делеције - тј. Губитку дела или целог гена.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
