Нутригенетицс - генетски компатибилна исхрана

Нутригенетика је грана науке која проучава везу између гена и људске исхране. Нутригенетицс претпоставља да препоруке о исхрани не могу бити исте за целу популацију јер смо генетски различити. Шта је тачно нутригенетика и да ли је вредно јести према генима?

Преглед садржаја:

1. Нутригенетицс - шта је то?
2. Нутригенетика - шта су генетски полиморфизми?
3. Нутригенетика - како се проналазе везе између исхране и болести?
4. Нутригенетика - шта је нутригенетско испитивање?
5. Нутригенетика - шта открива нутригенетско испитивање?
6. Нутригенетицс - примена у медицини
7. Нутригенетицс - да ли смо спремни за исхрану засновану на гену?

Нутригенетицс - шта је то?

Нутригенетика је ново поље науке које проучава ефекте генетских разлика (полиморфизама) на телесни одговор на хранљиве материје и ризик од развоја болести повезаних са исхраном. Препоруке за дневни унос хранљивих састојака попут витамина заснивају се на студијама у општој популацији и заправо не узимају у обзир индивидуалне потребе сваког организма, нпр. од генетичких разлика. Стога је главна претпоставка нутригенетике индивидуализација дијете на такав начин да се лече и спречавају болести повезане са исхраном.

Нутригеномија - сродно поље нутригенетике које се бави утицајем хранљивих састојака на експресију гена.

Нутригенетика - шта су генетски полиморфизми?

Генетски полиморфизми су мале промене у геному које резултирају појавом различитих варијанти гена у људској популацији, што заузврат утиче на фенотип, тј. Како свако од нас изгледа и реагује на факторе околине. Генетски полиморфизми могу утицати на метаболизам протеина, угљених хидрата, масти, витамина и ризик од развоја болести.

Најчешћи у људском геному су полиморфизми једноструких нуклеотида (СНП). Полиморфизми појединачних нуклеотида) и описано их је преко 11 милиона.

Нутригенетицс - како тражите однос између исхране и болести

Тражење гена одговорних за болести попут гојазности или кардиоваскуларних болести је попут тражења пословичне игле у пласту сена. Људски геном садржи око 25.000 гена и врло је ретко да информације у једном гену утичу само на једну особину. Поред тога, између осталог зависе и компликовани процеси регулације експресије гена. фактори околине не омогућавају недвосмислено указивање да, на пример, ген А утиче на метаболизам витамина Д.

Такође прочитајте: Кардиоваскуларне болести - узроци, симптоми, превенција Гојазност - узроци, лечење и последице

Због тога су у генетским истраживањима тзв гени кандидати, које научници потом детаљно проучавају. Одабир гена кандидата за нутригенетске студије врши се помоћу студија асоцијација широког генома (ГВАС). студија повезаности генома). Састоје се од испитивања веома велике популације (нпр. 200 000 људи) са одабраном особином (болешћу) и контролном групом без тестиране особине (болести). Затим се у геному испитаних људи „тражи“ генетски полиморфизам и упоређује са људима из контролне групе. Очигледно је да гени идентификовани у таквим студијама могу бити потенцијално повезани са датом особином (болешћу) и потребне су даље основне и клиничке студије да би се показала њихова узрочно-последична веза.

Нутригенетика - шта је нутригенетско испитивање?

Нутригенетско тестирање је слично генетском испитивању. За тест је потребна ДНК особе која је узета брисом образа или узорком пљувачке. Такође се сакупља венска крв из које се у лабораторији одвајају лимфоцити. Затим се ДНК изолује из сакупљених ћелија. За директно откривање генетских полиморфизама из ДНК користе се методе молекуларне биологије попут ланчане реакције полимеразе (ПЦР) и Сангеровог секвенцирања. Резултати испитивања добијају се након приближно 3 недеље.

Препоручени чланак:

Генетичка истраживања

Нутригенетика - шта открива нутригенетско испитивање?

Нутригенетско тестирање открива генетске полиморфизме у одабраним генима. Да би се олакшала идентификација полиморфизама, сваки од њих је добио идентификациони број који почиње словима „рс“, нпр. Рс4988235 за полиморфизам гена ЛЦТ (ген за лактазу - ензим који разграђује лактозу). Ако нутригенетски тест испита овај ген, резултат треба да садржи информације о броју тестираног полиморфизма и варијанти ризика откривеној код пацијента. На пример, особа са варијантом ризика Ц / Ц има смањену активност лактазе и има неколико пута већи ризик од интолеранције на лактозу него особа без варијанте ризика (Ц / Т или Т / Т). Ако таква особа има симптоме нетолеранције за лактозу, попут надимања или дијареје, након што је попила млеко, требало би да из своје прехране избаци производе који садрже лактозу.

Препоручени чланак:

Како одабрати добру генетску лабораторију?

Нутригенетицс - примена у медицини

Прехрана према генима је одавно позната у медицини. Поред поменуте нетолеранције за лактозу, још један класичан пример је фенилкетонурија. Ова болест је повезана са генетским недостатком ензима фенилаланин хидроксилазе, што резултира акумулацијом фенилаланина у телу. Због тога се пацијенти са фенилкетонуријом придржавају дијете са ниским садржајем фенилаланина.

Целијакија - целијакија. Показало се да људи са целијакијом носе специфичне полиморфизме у генима који кодирају протеине комплекса хистокомпатибилности (ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8) који предиспонирају њихов имуни систем да препозна глутен као страни. Као последица, активирају се Т ћелије и Б ћелије које производе антитела против сопствених ткива. Код целијакије, храна која садржи глутен је покретач реакције, а њено уклањање из исхране узрокује поновну емисију болести.

Препоручени чланак:

Целијакија: узроци, симптоми, истраживање. Лечење целијакије

Метаболизам фолата и полиморфизми гена МТХФР. Гене МТХФР кодира ензим 5,10-метиленететрахидрофолат редуктаза укључен у метаболизам фолата. Насупрот томе, фолати су неопходни у конверзији токсичног хомоцистеина у метионин, који се пак претвара у С-аденосилметионин (САМ). САМ је важан извор метилних група за различите биохемијске путеве. Према томе, недостатак фолата може имати вишесмерни, негативни ефекат на тело.

Истраживања су показала да неки полиморфизми гена МТХФР јер рс1801133 може смањити ензимску активност протеина МТХФР и до 70%, утичући тако на биорасположивост фолата за биохемијске путеве. У последњих неколико година било је много публикација које повезују полиморфизме гена МТХФР са хроничним болестима. Из тог разлога смо недавно могли да посматрамо „моду“ везивања полиморфизама гена МТХФР са болестима као што су депресија, инфаркт миокарда или проблеми са затрудњењем. Због ове чињенице, 2017. године, стручњаци Пољског друштва за хуману генетику и Пољског друштва гинеколога и акушера издали су став у којем су изјавили да „процена варијанти полиморфизама гена МТХФР има ниску предиктивну вредност у дијагнози узрока поновљених побачаја, ризик од детета са малформацијом централног нервног система, хромозомских аберација, укључујући Довнов синдром, ризик од тромбозе у венама, укључујући дубоке вене , исхемијски мождани удари, болест коронарних артерија, одабране врсте афективних болести, поремећаји психосоматског развоја и интелектуални инвалидитет или неке неопластичне болести.”

Ипак, Пољско друштво гинеколога и акушера код жена које планирају трудноћу и трудница са смањеном активношћу ензима МТХФР (нпр. Због полиморфизама гена МТХФР) препоручује конзумацију фолата у дози од 0,4 мг / дан плус додатних 0,4 мг, по могућности у облику активних фолата.

Укратко, неповољне варијанте гена МТХФР они неће директно утицати на ризик од болести, нпр. исхемијски мождани удар, већ на биорасположивост фолата у телу и њихов могући недостатак. Индивидуализација исхране састоји се у додатном уносу активних облика фолата од стране ризичних особа (по могућности заједно са витамином Б12) и могућем праћењу нивоа њихове крви.

Горњи пример такође показује да не можемо да екстраполирамо резултате студија о метаболизму поједине хранљиве материје (у овом случају фолне киселине) на ризик од развоја болести повезаних са њеним недостатком.

Гојазност и ФТО ген. Примена нутригенетских тестова код болести са много сложенијом етиопатогенезом, попут гојазности, је сложенија, иако знамо да се 70% телесне тежине разликовало у телесној маси мереној индексом телесне масе (БМИ). индекс телесне масе) могу бити условљени генима. Много је лакше са болестима зависним од једног гена, попут горе поменуте фенилкетонурије. Наравно, тзв моногенска гојазност, која резултира морбидном гојазношћу у раном детињству. Међутим, јавља се у само неколико процената становништва.

Препоручени чланак:

Гојазност и гени. Који гени узрокују гојазност?

У контексту нутригенетике, тзв полигенска гојазност, која може бити одговорна за до 90% гојазности. Први откривени и истовремено најбоље проучавани ген који предиспонира гојазност је ФТО ген. Студије су показале да носиоци неповољне варијанте полиморфизма рс9939609 гена ФТО имају телесну тежину отприлике 3 кг више од оних без варијанте ризика, а ризик од гојазности је 1,67 пута већи.

Са становишта нутригенетских истраживања, најзанимљивија је „осетљивост“ полиморфизама гена ФТО на промене у начину живота. Показано је да пацијенти са гојазношћу са неповољним варијантама ФТО гена, осим што су подложнији неповољном утицају западњачког начина живота и на тај начин предиспонирани на гојазност, могу ефикасније да смање телесну тежину увођењем одговарајуће дијете и физичке активности од људи без варијанти ризика.

Међутим, упркос толико охрабрујућих клиничких студија на хиљадама популација које показују да је предиспозиција за гојазност можда уграђена у гене, ово окружење „гојазности“ је од суштинског значаја за манифестацију фенотипа гојазности.

То што имамо неповољне варијанте „гена за гојазност“ не значи да морамо бити гојазни. Запамтите - један тест не „мршави“, а нутригенетски тест може бити само један од многих елемената терапије особе која пати од гојазности.

Нутригенетицс - да ли смо спремни за исхрану засновану на гену?

Нека достигнућа нутригенетике успешно су примењена у дијагностичким шемама, нпр. Целијакија, интолеранција на лактозу или за индивидуализоване суплементе (фолна киселина и МТХФР). Међутим, у случају сложених болести као што су гојазност или кардиоваскуларне болести, примена нутригенетике је много компликованија него у случају болести које одређују појединачни гени. Стога, огромна количина података прикупљених у ГВАС студијама још увек мора бити подвргнута детаљнијим клиничким испитивањима.

Други проблем је тај што многи специјалисти још увек немају довољно знања у области исхране и / или генетике да би правилно протумачили нутригенетске тестове и на основу тога пружили савете о исхрани.

Кључ за правилно тумачење резултата нутригенетског теста је разумевање да он тестира само предиспозицију особе ка одређеном патофизиолошком стању или болести.У случају целијакије, само неколико процената људи са ризичним ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 варијантама развија целијакију. Стога њихово присуство не значи аутоматски целијакију, али таква особа може применити одговарајуће препоруке како би избегла развој болести.

Зашто се ово дешава? Фактори животне средине имају велики утицај на предиспозицију и испољавање фенотипа болести. Због тога се нутригенетски тест (слично већини лабораторијских тестова) не може тумачити одвојено од интервјуа пацијента, клиничке слике и других тестова. При тумачењу резултата нутригенетског теста, треба претпоставити да ће дата варијанта имати одређену вероватноћу да изазове ефекат код пацијента, што се најчешће процењује у великим клиничким испитивањима.

Вреди знати да ...

Пре неколико година покренут је пројекат „Фоод4ме“ да би се истражило стање технике у персонализованој исхрани, као и могућност коришћења персонализованих савета о исхрани са међународном групом стручњака. Можда ће овај пројекат решити нека питања у вези са применом нутригенетског испитивања.

Литература:

1. Моцзулска Х. и сар. Став стручњака Пољског друштва за хуману генетику и Пољског друштва гинеколога и акушера о наручивању и тумачењу резултата тестова у смислу генетичких варијанти у гену МТХФР. Практична гинекологија и перинатологија 2017, 2, 5, 234–238.
2. Бомба-Опон Д. и сар. Суплементација фолата у периоду пре зачећа, трудноћи и пуерперијуму. Препоруке Пољског друштва гинеколога и акушера Гинекологија и перинатологија Практична 2017, 2, 5, 210–214.
3. Фраилинг Т.М. ет ал. Уобичајена варијанта у ФТО гену повезана је са индексом телесне масе и предиспонира гојазност код деце и одраслих. Наука. 2007. 11. мај; 316 (5826): 889-94.
4. Кохлмеиер М. и сар. Водич и став Међународног друштва за нутригетику / Нутригеномику о персонализованој исхрани: 2. део - Етика, изазови и напори прецизне исхране. Ј Нутригенет Нутригеномицс. 2016, 9, 1, 28-46.
5. Ел-Сохеми А. Нутригенетицс. Форум Нутр. 2007; 60: 25-30.
6. Пушка К. Индивидуализација препорука о исхрани код гојазних људи на основу генетског тестирања. 18/2018 Савремена дијететика
7. Марцинковска М. и Козłовски П. Ефекат полиморфизма броја копија на фенотипску варијабилност човека. Напредак у биохемији. 2011, 57, 3, 240–248.