Пренатално тестирање: шта је то и када се ради?

Неинвазивно пренатално тестирање - о чему се ради? Пренатални тестови предузети у одређеној фази трудноће могу открити озбиљне малформације код бебе и генетске болести пре него што се роди. Захваљујући томе, могуће је започети лечење фетуса у материци или новорођенчади одмах након порођаја. Једнако важно, неинвазивно пренатално тестирање потпуно је сигурно за бебу у развоју. Откријте шта су неинвазивни пренатални тестови, када их радити и шта укључују.

Такође прочитајте: Фабријева болест: узроци, наслеђивање, симптоми и лечење Хунтингтонова болест (Хунтингтонова хореа): узроци, симптоми, лечење Микроцефалија или микроцефалија - узроци, симптоми и лечење микроцефалије

Преглед садржаја:

1. Неинвазивни пренатални тестови: генетски ултразвук
2. Неинвазивно пренатално тестирање: двоструки тест
3. Неинвазивно пренатално тестирање: троструки тест
4. Неинвазивно пренатално тестирање: НИФТИ тест
5. Пренатално тестирање: цена

Неинвазивни пренатални тестови су тестови које би требало да раде неке труднице. Ово се посебно односи на жене старије од 35 година, као и оне које су у породици имале генетске болести (или оца детета). Такође жене које су претходно родиле дете са генетским дефектом (нпр. Довнов синдром), дефектом централног нервног система (нпр. Хидроцефалус, цереброспинална кила) или са одређеном групом метаболичких болести (нпр. Цистична фиброза).

Због чињенице да су ови тестови неинвазивни, омогућиће само процену ризика од развојних дефеката и генетских болести. На њиховој основи не може се поставити недвосмислена дијагноза. Међутим, њихова предност је што не носе ризик од компликација. Ово се разликује од инвазивних пренаталних тестова, који омогућавају прецизно одређивање феталних поремећаја, али могу имати нежељене ефекте, укључујући губитак трудноће.

Послушајте шта су неинвазивни пренатални тестови и када их радити. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Неинвазивни пренатални тестови: генетски ултразвук

• Када се врши генетски ултразвук?

Генетски ултразвук се изводи између 11. и 13. недеље и 6. дана трудноће, а затим између и између 18. и 23. недеље трудноће.

• Шта је генетски ултразвук?

Лекар уводи посебну ултразвучну главу кроз вагину. Ултразвук одбијен од фетуса обрађује се у слику видљиву на монитору. Прецизна израда може потрајати и до пола сата. У зависности од времена прегледа, лекар може да прегледа трудничну везикулу, дебљину потиљка фетуса, носну кост, фаланге шаке, обрисе и димензије појединих органа. Такође може да процени плаценту, пупчану врпцу и амнионску течност.

• Које болести може открити?

Ултразвук вам омогућава да тачно процените да ли дете има генетски дефект, као што је Довнов синдром (открива око 80% случајева ове болести), Едвардсов синдром и Патауов синдром (око 90% откривених случајева) или Турнеров синдром - и развојне мане - на пример, нервна цев или расцеп непца.

Узето после 20. недеље трудноће, може допринети откривању урођених срчаних мана, које настају до 43. дана трудноће, али тек на крају петог месеца су довољно велике да се могу прегледати ултразвуком. После око 27 недеља гестације, скелет и плућа у развоју отежавају ултразвук да дође до феталног срца.

Неинвазивно пренатално тестирање: двоструки тест

• Када се изводи двоструки тест?

Дупликат теста се изводи између 10. и 14. недеље трудноће.

• Шта је двоструки тест?

Дупликат теста мери концентрацију ПАПП-А и слободне бета хЦГ подјединице (βХЦГ, или хорионски гонадотропин) у крви, два хормона која плацента производи током трудноће. Резултати се рачунарски анализирају помоћу посебног програма који се назива модул за израчунавање ризика према ФМФ стандардима (Тхе Фетал Медицине Фоундатион).

• Које болести може открити?

Захваљујући овом пренаталном прегледу могуће је открити генетске дефекте фетуса, нпр. Довнов синдром, Едвардсов синдром, Патауов синдром, друге хромозомске абнормалности. Овај тест само приближава ризик од урођених оштећења фетуса, па чак и позитиван резултат не значи да је дете болесно, већ да је ризик од генетске болести висок. Међутим, ако је резултат позитиван, лекар може наложити инвазивне пренаталне тестове, попут амниоцентезе.

Неинвазивно пренатално тестирање: троструки тест

• Када се изводи троструки тест?

Троструки тест се изводи између 17. и 20. недеље трудноће.

• Шта је троструки тест?

Тестом се мере нивои три супстанце у крви: алфа-фетопротеин (АФП), хорионски гонадотропин (бета хЦГ) и естриол. Резултати рачуна, ваша старост и тежина уносе се у рачунар. Посебни програм упоређује ове податке са подацима хиљаду здравих Пољакиња.

• Које болести може открити?

Захваљујући тесту можете да процените да ли сте у групи са повећаним ризиком од развоја генетског дефекта у фетусу. Нетачна (у поређењу са здравим женама) концентрација било које од тестираних супстанци повезана је са већим ризиком од појаве, нпр. Довнов синдром, Едвардсова, Турнерова или опструктивна уропатија (одлив урина из бешике је отежан, што резултира нпр. Озбиљним оштећењем бубрега). У овом случају, жена такође може добити лажно позитиван резултат, што значи да упркос нетачном резултату теста, нема генетског дефекта.

Неинвазивно пренатално тестирање: НИФТИ тест

• Када се врши НИФТИ тест?

НИФТИ тест се изводи између 10 и 25 недеље трудноће.

• Шта је НИФТИ тест?

Тест се састоји у изоловању дететовог генетског материјала који циркулише у периферној крви мајке. Затим се анализира напредним техникама секвенцирања.

• Које болести може открити?

НИФТИ тест вам омогућава да одредите ризик од феталне трисомије, односно болести као што су Довнов синдром (трисомија 21), Едвардсов синдром (трисомија 18), Патауов синдром (трисомија 13). Овај тест карактерише врло висока тачност - преко 99%. и низак проценат лажно позитивних резултата - мање од 1 процента.

Пренатално тестирање: цена

Пренатални тестови могу се надокнадити ако је жена у ризику и ако је добила упутницу од лекара који има уговор са Националним здравственим фондом.

Ризичне групе укључују:

• старост жене - преко 35 година
• постојање у породици високог генетског ризика
• хромозомске аберације у фетусу које су се догодиле у претходној трудноћи
• породична историја структурних хромозомских аберација
• појава повећаног ризика од рађања детета са мултифакторном или моногеном болешћу
• абнормални ултразвучни преглед
• присуство абнормалних нивоа биохемијских маркера благостања.

Трошкови самотестирања пренаталних тестова варирају у многим градовима. Просечне цене су следеће:

• Генетски ултразвук, пола ултразвука, ултразвук трећег тромесечја - око 250 ПЛН
• Двоструки тест (ПАПП-А) - од 250 ПЛН
• Троструки тест - од 250 ПЛН
• НИФТИ тест - од 2.300 ПЛН

Цена инвазивних пренаталних тестова:

• Амниоцентеза - од 1.300 ПЛН
• Узорковање хорионских ресица - од 1500 ПЛН
• Кордоцентеза - од 1.500 ПЛН

Какво је пренатално тестирање?

На ово питање одговара др Пиотр Дидовицз, акушер-гинеколог.

Препоручујемо е-водич

Аутор: Материјали за штампу

У водичу ћете научити:

• који је тренутни календар свих тестова трудноће које препоручују стручњаци
• које су норме тестова урина и крвне слике за труднице
• чему служи тест оптерећења глукозом и како читати његове резултате
• Када треба обавити три важна ултразвучна прегледа и шта можете научити из њих
• шта су неинвазивни и инвазивни пренатални прегледи и чему служе.

Купи сада