Скрининг новорођенчади

Скрининг тестови за новорођенчад омогућавају рано откривање озбиљних болести попут цистичне фиброзе, фенилкетонурије или урођених метаболичких дефеката, пре него што се њихови симптоми развију. За родитеље су бесплатни, а захваљујући њима могуће је открити чак 29 болести.

Преглед садржаја:

1. Скрининг новорођенчади: зашто се то ради?
2. Скрининг новорођенчади: о чему се ради?
3. Неонатални скрининг: која стања дијагностикују?
4. Скрининг новорођенчади: Може ли родитељ да одбије?
5. Скрининг новорођенчади: тестирање слуха
6. Неонатални скрининг: тест за СМА
7. Неонатални скрининг: Неонатално генетско тестирање

Скрининг новорођенчади није пољски изум: покренут је у САД 1961. године. тест за фенилкетонурију. У Пољској су први пилот тестови за скрининг фенилкетонурије започели 1965. године на Институту за мајку и дете. Број студија се постепено повећавао. Деведесетих година новорођенчад је прегледана на неколико болести, 2015. њихов број се повећао на 23.

Тренутно су сва пољска новорођенчад обухваћена скрининг програмом који покрива 29 болести и урођених оштећења, а финансира га Министарство здравља (за поређење, у земљама Европске уније новорођенчад се тестира на 30 болести, у САД-у - 34 болести, а у неким државама 54 болести).

Додатни скрининг тест за новорођенчад је - такође бесплатни - скрининг слуха, који се спроводи у оквиру програма универзалног скрининга слушних тестова код новорођенчади захваљујући Великом оркестру Божићне добротворне фондације.

Родитељи такође могу искористити плаћени скрининг за новорођенчад, као што је скрининг за СМА (спинална мишићна атрофија) и генетски скрининг за новорођенчад, који такође морају да плате из свог џепа.

Сваке године у Пољској се роди скоро 400 деце која болују од болести и урођених оштећења, а чије је откривање покривено тренутним програмом скрининга.

Скрининг новорођенчади: зашто се то ради?

Скрининг тестови за новорођенчад спадају у тзв тестови популације који покривају све новорођене бебе. Њихов циљ је откривање урођених болести које не показују симптоме у првим данима, недељама или чак у првим годинама живота (па их је тешко открити), ако се не лече, могу изазвати неповратне промене, укључујући поремећаје интелектуалног развоја (ово је нпр. у случају фенилкетонурије или урођеног хипотироидизма) или физичког.

Тестови скрининга такође имају за циљ откривање урођених дефеката метаболизма (као што су, на пример, болест јаворовог сирупа или поремећаји оксидације масних киселина), који се могу изненада појавити и угрозити дететов живот. Рано сумњичење на ове болести омогућава додатне биохемијске и генетске тестове, лечење и стално праћење стања детета, што му често омогућава нормалан живот.

Скрининг новорођенчади: о чему се ради?

Скрининг тестови за новорођенчад спроводе се у складу са процедурама које је развио Институт за мајку и дете. Састоје се у узимању узорака крви из пете новорођенчади која је навршила 48 сати за анализу на посебном папирном папиру (и након порођаја у болници - такође у приватним болницама и након порођаја код куће).

Ови узорци се затим шаљу у једну од седам лабораторија у Пољској, опремљени специјализованом опремом и софтвером, и пажљиво анализирају на појаву једне од 29 болести или урођених оштећења. Ако су резултати испитивања нормални, дијагноза је завршена - лабораторија више не шаље резултате родитељима.

Када је резултат унутар граничног опсега, анализа узорка се мора поновити - лабораторија затим шаље још један папир за ткиво мајци детета, док медицинска сестра узима крв на анализу из локалне клинике (узорак се затим мора вратити користећи поступке примљене уз папирни папир).

Након извршене анализе, лабораторија обавештава родитеље да је резултат нормалан или позива на нови тест, говорећи им где и када да га узму. Међутим, када је резултат анализе изнад норме (што може указивати на велику вероватноћу болести), родитељи добијају писмо у којем траже да се одмах пријаве специјалистичкој клиници (наведено на позиву) - могу бити обавештени и телефоном, ако су претходно навели контакт број.

Такав позив указује на висок ризик од болести - али то није дијагноза. Ово може да уради само стручњак након низа специјализованих тестова.

Ако мајка напусти болницу пре краја другог дана након порођаја - то јест, пре вађења узорка крви - требало би да уз тест здравствене књижице детета добије комплет за тестирање (папирни папир са залепљеном шифром узорка и лабораторијском адресом). 3-4. Дана бебиног живота, током прве посете медицинске сестре из локалне клинике, крв треба сакупљати на папирнатом папиру, а затим узорак осушити и послати у лабораторију.

Крв за скрининг тестове не сме се сакупљати пре првих 48 сати живота, јер тада њихове резултате могу пореметити, на пример, повећани нивои хормона након порођаја или ензима из мајчиног тела, који још неко време након порођаја циркулишу у телу детета.

Неонатални скрининг: која стања дијагностикују?

Програм скрининга новорођенчади, који је тренутно на снази у Пољској, омогућава рано откривање 29 болести, укључујући:

• Конгенитални хипотироидизам. У нашој популацији се јавља у 1 од 3.500 случајева. Нелечен, доводи до интелектуалних сметњи као и соматских симптома, укључујући заостајање у расту, неправилне пропорције тела, интолеранцију на хладноћу, проблеме са срцем и бубрезима. Често је праћен и другим урођеним манама.
• Конгенитална надбубрежна хиперплазија. Болест је повезана са поремећајем у производњи хормона. Девојчице са овом болешћу се често сматрају дечацима након порођаја (због изгледа њихових полних органа), док код дечака стални вишак андрогена изазива брз раст и убрзано полно сазревање.
• Цистична фиброза. Болест која узрокује симптоме углавном респираторног система (као што су хронична бронхијална опструкција, респираторне инфекције) и дигестивног система (укључујући пробавне поремећаје).
• Фенилкетонурија. Конгенитални дефект метаболизма, који се јавља у 1 од 8 хиљада људи у Пољској. људи. У току је инхибирана трансформација аминокиселине фенилаланин, што резултира оштећењем централног нервног система и тешким интелектуалним инвалидитетом.
• Дефицит биотинидазе.
• Поремећаји аминокиселина - попут болести јаворовог сирупа, класичне хомоцистинурије, цитруллинеемије типа И и типа ИИ, тирозинемије типа И и типа ИИ.
• Органске киселине - Ретке урођене болести чији клинички симптоми подсећају на тровање, брзо се погоршавају и могу довести до трајног оштећења унутрашњих органа или чак смрти.
• Поремећаји у оксидацији масних киселина и кетогенези - могу довести до коме, током које је оштећена јетра.

Вриједно је запамтити да чак и позитиван резултат скрининг тестова не искључује болест - могу се појавити грешке, укључујући тзв. биолошке грешке када је тестирани маркер нормалан, а болест се ипак развија.

Скрининг новорођенчади: Може ли родитељ да одбије?

У Пољској је обавезан скрининг за новорођенчад, попут вакцинације. Крв се вади за тестове још у болници, а ако се беба роди код куће, медицинска сестра или родитељи могу узети тест узорак.

Међутим, дешава се да родитељи не пристану на скрининг новорођене бебе, објашњавајући то религијом или другим филозофским разлозима - међутим, таква ситуација је изузетно ретка, јер је већина родитеља свесна да рани тестови који су рађени могу спасити њихово здравље, или чак и дететов живот. Одбијање пристанка нема последице по родитеље.

У таквом случају, међутим, особа одговорна за спровођење таквих тестова покушава да изврши тестове након отпуштања детета из болнице - родитељи добијају писмо са упијајућим папиром на који треба нанети узорак крви и враћају га пошиљаоцу. Писмо такође укључује изјаву о одбијању сагласности за преглед, која се, уколико се не слажете, мора потписати и вратити пошиљаоцу.

Скрининг новорођенчади: тестирање слуха

У оквиру скрининг тестова, спроводе се и скрининг слуха за новорођенчад. Овај тест је организован у оквиру Универзалног скрининга слуха за новорођенчад и спроводи се захваљујући Великом оркестру Божићне добротворне фондације.

Тест проверава да ли новорођенче има оштећење слуха, а такође анализира и факторе ризика који предиспонирају такву штету. Током њега се изводе два теста. Прво је регистровање одговора који се јављају у бебином унутрашњем уху након примене тихих звукова. Током другог, слушно мождано стабло је евоцирало потенцијале који се формирају у слушним путевима након снимања примене звукова. Оба теста трају неколико минута, сигурна су и безболна.

Дете чији је резултат тачан добија плаву потврду залепљену у Дечју здравствену књижицу. Беба чији је резултат абнормалан или је тест открио факторе ризика за губитак слуха добија жути сертификат - тада је потребно обавити додатне прегледе код аудиолога или специјалисте за ОРЛ. Ако је резултат овог теста тачан, жути сертификат биће замењен плавим.

Неонатални скрининг: тест за СМА

СМА (спинална мишићна атрофија), тј. Спинална мишићна атрофија, је тешка генетска болест у којој неурони одговорни за рад мишића у кичменој мождини умиру. Као резултат, постоји прогресивна атрофија скелетних мишића и парализа: делимична или потпуна.

Болест се може наследити (процењује се да 1 од 35 особа има СМА ген). У Пољској од њега пати до 800 људи, а сваке године се постави 50 нових дијагноза СМА.

Његови симптоми су више од 90 процената. појављују се у детињству и раном детињству. Давање младом пацијенту супстанце назване нусинерсен може спречити појаву симптома СМА - али само ако се примењује пре него што болест постане очигледна.

Скрининг за СМА може утврдити да ли је дете у ризику од СМА. Тренутно се такви тестови могу изводити уз накнаду (трошак је неколико стотина злота), међутим, ради се на томе да се у пољски програм скрининга новорођенчади укључе скрининг тестови за СМА, испрва у облику пилота за Војводство Мазовиецкие, а затим у програм стандардних тестова за сву новорођенчад. деца.

Неонатални скрининг: Неонатално генетско тестирање

Постоје и генетски тестови за скрининг новорођенчади, које уз накнаду и без препоруке може обавити било који родитељ за своје дете. У зависности од врсте, ДНК тестови омогућавају откривање чак и неколико хиљада генетских промена, а уз њихову помоћ могуће је проценити ризик од до 87 ретких болести код детета, укључујући урођене поремећаје имуног система и метаболичке болести.

Испитни узорак је брис који се узима са унутрашње стране образа детета посебним брисом, који би - након узимања - требало послати у лабораторију.