Фабријева болест је једна од ретких ретких болести која се може ефикасно лечити снабдевањем пацијента ензимом који недостаје. Лечење је доступно у свим земљама ЕУ, али нажалост не у Пољској. Пољски пацијенти са Фабријевом болешћу безуспешно покушавају да добију приступ спасоносној терапији више од 14 година. Они су невидљиви. Они се крију, живе у јаким боловима, боре се са прогресивном бубрежном инсуфицијенцијом, поновљеним можданим ударима и поремећеним функцијама срца или дигестивног система. Прерано умиру упркос чињеници да би им правилно лечење могло знатно продужити живот и омогућити им да остану активни. Напокон желе да их примете! Стога, у оквиру нове националне кампање „Фабри - горући проблем“, они топло апелују и прикупљају потписе на петицији министру здравља тражећи надокнаду ензимске терапије.
- Живот са фаталном реченицом изузетно је тежак, поготово када сте свесни да постоји терапија која може зауставити напредовање болести, али је недоступна пацијентима - наглашава Анна Москал, председница Удружења породица са Фабријевом болешћу, покретач националне кампање за подизање свести посвећен Фабриевој болести „Фабри - горући проблем“.
Покренута је национална кампања подизања свести о Фабриевој болести, у оквиру које су пацијенти припремили петицију министру здравља.
- С једне стране, имамо велику срећу, јер је Фабријева болест једна од ретких ретких болести која се може ефикасно лечити (са само 5% ретких болести, лек има ефикасан лек), а с друге стране, Остаје нам мало среће јер им терапија која би могла да помогне пацијентима, упркос напорним захтевима будућим доносиоцима одлука, није била доступна већ дуги низ година - додаје она.
Горући проблем је вапај за помоћ. Пушачи, јер ако се пацијенти одмах не лече, ризикују да прерано умру. Пушење и зато што је осећај „сагоревања“ руку и стопала најчешћи, изузетно тежак симптом болести који је последица захваћености нервног система.
Ко је Фабри?
Људи са Фабријевом болешћу рађају се са дефектом гена одговорног за производњу ензима алфа-галактозидазе, који разграђује неке липиде у телу. Његов недостатак доводи до накупљања ових липида у многим ткивима и органима. То заузврат изазива врло озбиљне дисфункције појединих органа у телу. Први симптоми су приметни код детета старог неколико година. Будући да су неки симптоми врло слични чешћим реуматским, срчаним или неуролошким стањима, дијагностиковање Фабријеве болести често траје много година. Током овог времена оштећени су и други органи. Ако се лечење не започне рано, пацијент ће развити отказивање бубрега, тешке кардиоваскуларне компликације и прогресивно оштећење нервног система. Пацијенти пате од вишеструких можданих удара, срчаних удара и озбиљних аритмија. Оштећење периферних нерава узрокује јаке болове, губитак слуха као и низ поремећаја дигестивног система.
- Нажалост, након много година и много посета лекарима, постављање тачне дијагнозе доноси само олакшање на тренутак. Када лекар не може да понуди лечење, јављају се разочарање, жаљење, немоћ и страховит страх. Када пацијент сазна да је лечење доступно у свим земљама Европске уније, али не и у Пољској, јавља се и осећај беса - наглашава Анна Москал.
Не можемо више чекати
Удружење породица са Фабријевом болешћу броји око 70 чланова. Процењује се да је популација свих пацијената у Пољској већа, али нажалост тешка дијагноза и недостатак одговарајућег регистра отежавају пружање тачног броја.
- Људи са Фабријевом болешћу се не могу видети. Доносиоци одлука нас не виде, друштво нас не види. Фабри није болест која се манифестује у особинама изгледа. Болесни изгледају као свака здрава особа. Међутим, изнутра, њихово тело свакодневно уништавају акумулирани „токсини“. Живе са незамисливим болом - и физичким и егзистенцијалним. Прерано умиру упркос чињеници да би већина њих могла нормално да живи и функционише, каже Анна Москал, председница Удружења породица са Фабријевом болешћу.
Због генетске основе болести пате читаве породице. У случају једне од породица Вроцлав, то су два брата, њихова мајка, бака, тетка, а такође и њен син. Ова чињеница, с једне стране, олакшава дијагнозу, а с друге стране отежава нормалан живот. Упркос овим проблемима, пацијенти се не предају. Напори за постизање ензимске терапије врше се већ неколико година.
Удружење је ове године покренуло кампању „Фабри - горући проблем“, у оквиру које је покренута посебна петиција, упућена министру здравља.
- Ово је наша последња шанса. Не можемо више да чекамо - наглашава председница Удружења Анна Москал, ћерка, сестра и унука људи који се боре са Фабријевом болешћу. - Многи пацијенти су већ изгубили наду да ће моћи да се лече. Неки пацијенти су се одлучили да оду у иностранство, неки од њих су свесно одлучили да не оснивају породицу из страха да не пренесу неисправан ген. Болест разара тело пацијента, мења његов живот и верификује планове. Иако је терапија надохват руке и користе је пацијенти широм Европске уније већ дужи низ година, већина пољских пацијената остаје без лечења, без шансе да живе нормалан живот. Кампања „Фабри - Бурнинг Проблем“ је наш позив за помоћ. Пацијенти са Фабријевом болешћу желе нормално да живе и функционишу. Нека их - апелује Московљанин.
- Ензимска супституциона терапија је наша једина шанса. Ако га добијете довољно рано, можете готово у потпуности зауставити напредовање болести и умањити симптоме - објашњава члан Удружења - Ева из Пабианице.
На веб страници ввв.петицјеонлине.пл постоји петиција под слоганом „Апел министру здравља да пацијентима са Фабријевом болешћу осигура приступ ензимској терапији замене.
- Свако ко није равнодушан према судбини Фабријевих пацијената може то да потпише. Наравно, одлука о надокнади терапије лежи на министру, али социјална свест о овој болести и подршка нашим напорима изузетно су нам важни. Сваки глас, сваки потпис чине нас видљивим. Као пацијенти, као људи. Ми смо нормални људи, ћерке, синови, мајке, супруге, мужеви који само желе да живе. - апелује на члана Удружења Крзисзтоф из Вроцлава.
Вреди знати
Не будите равнодушни, потпишите петицију овде!
-porada-eksperta.jpg)
